L’American Journal of Human Genetics ha pubblicato uno studio condotto da ricercatori di prestigiose sedi straniere ed italiane e da 4 componenti dell’unità operativa di genetica ed immunologia pediatrica del Policlinico universitario di Messina. Dell’equipe di studiosi fanno parte il responsabile della clinica il dottor Carmelo Salpietro e i professori Enza Maria Valente, Luciana Rigoli e Maria Amorini. Il filone di ricerca è iniziato con la mappatura del gene malattia in 4 pazienti con sindrome di Joubert. I risultati pubblicati nel 2003 dall’Americ Journal of Human Genetics hanno consentito di avviare una serie di contatti internazionali, la mappatura di un altro gene, la costituzione dell’associazione di pazienti con Jouber e la pubblicazione di 2 lavori collaborativi su Ann Neurology nel 2005 e nel 2006.
La ricerca. La sindrome di Joubert si estrinseca fin dai primi anni di vita con ritardo mentale di grado variabile, atassia e spesso si associa con altre manifestazioni a livello oculare, renale e epatico. “Le indagini molecolari effettuate sul Dna di 160 nulcei familiari provenienti da diversi paesi – spiega Carmelo Salpietro – ci hanno consentito di correlare il genotipo con il fenotipo dei pazienti con significative ricadute sul piano clinico. Infati è possibile dopo la caratterizzazione molecolare prevedere l’evoluzione del quadro clinico attivando tutte le procedure preventive oggi possibili-.