Le finalità dell'iniziativa illustrate al Comune di S. Teresa, alla presenza di diversi amministratori del comprensorio. La partecipazione straordinaria del Piccolo coro di Taormina
S. TERESA DI RIVA – Un concerto evento di “Bambini per i bambini” con la partecipazione straordinaria del Piccolo Coro Don Bosco di Taormina finalizzato a raccogliere fondi da destinare all’ Associazione italiana sindrome di Kleefstra aps. La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara, diagnosticata per la prima volta nel 1999 e chiamata inizialmente “microdelezione del cromosoma 9q34.3″. Al momento in Italia sono 39 i bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra, uno di loro risiede nel territorio jonico della provincia di Messina. In Sicilia solo un altro caso, in provincia di Siracusa.
La manifestazione ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle patologie rare e contribuire alla conoscenza della patologia per favorirne la diagnosi.
Il concerto evento, in programma il 7 marzo marzo al Main Palace Hotel di Roccalumera, è stato organizzato dall’associazione Jonicareporter in collaborazione con la Fidapa Santa Teresa Valle D’Agrò. L’iniziativa è stata presentata nel corso di una conferenza stampa al Comune di S. Teresa di Riva alla presenza del sindaco e deputato regionale Danilo Lo Giudice, del primo cittadino di Antillo Davide Paratore, del vicesindaco di Roccalumera Miriam Asmundo e dell’assessore ala Pubblica istruzione di Savoca Carmela Miuccio. I lavori sono stati moderati dalla giornalista Valeria Brancato.
Ivan Lo Giudice, responsabile del Piccolo Coro Don Bosco di Taormina ha illustrato il programma musicale del concerto-evento manifestando la vicinanza e la solidarietà del Piccolo Coro. La presidente della Fidapa Santa Teresa-Valle D’Agrò, Cettina Carnabuci, ha evidenziato che “la condivisione e il lavoro di squadra possono davvero consentirci di fare grandi cose e contribuire concretamente a cause importanti come quella che abbiamo sposato. Come dice la nostra presidente nazionale Mariaconcetta Oliveri, concordi si vince”. Alla manifestazione del 7 marzo sarà presente la presidente nazionale dell’Associazione italiana sindrome di Kleefstra aps, Mariella Priano.
Nel 2010 alla sindrome è stato dato il nome della dottoressa olandese Tjitske Kleefstra, che dal 1999 si dedica allo studio ed alla ricerca. La KS è causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1.
I pazienti presentano facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico e disturbi del comportamento.
Il 7 ottobre 2019 due mamme hanno costituito l’Associazione italiana Sindrome di Kleefstra, che è finalizzata a promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome, la ricerca scientifica per lo studio, la tutela dei diritti civili delle persone affette dalla sindrome e dei loro familiari, l’assistenza sociale e l’assistenza socio-sanitaria in favore delle medesime, proposte di soluzioni per le prospettive future e per il cosiddetto “Dopo di noi”.
