Via libera alla terapia per i bimbi affetti da Sma1 al di sotto dei 13 chili e mezzo. Un farmaco prezioso per Peter ed altri piccoli come lui

Da Peter a Luca, a Melissa, sono in tanti i piccoli pazienti italiani che erano in attesa della decisione dell’AIFA, che dopo alcuni mesi di valutazioni ha dato il via libera alla gratuità del farmaco Zolgensma per i bambini affetti da SMA1 sotto i 13,5 kg di peso. L’Agenzia italiana del farmaco al contempo ha stretto un accordo con l’azienda Novartis per mettere a disposizione il farmaco, sempre a titolo gratuito, anche per i bambini con peso fino a 21 kg all’interno di studi clinici che acquisiscano ulteriori dati di efficacia e sicurezza per questa categoria.

Un punto di svolta

E’ un sì importante perché per molti di questi bimbi rappresenta un punto di svolta nella cura, anche sotto il profilo del miglioramento della qualità della vita. Il via libera definitivo è arrivato a conclusione di un lungo processo iniziato nel maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda Novartis. Nel frattempo in alcuni Paesi, come ad esempio la Germania, il farmaco, che è tra i più costosi della storia (più di 2 milioni di euro), poteva essere somministrato anche per i bambini affetti da SMA1 al di sotto dei 13 chili e mezzo oppure anche al di sopra dei sei mesi di età.

Peter può essere curato

La possibilità di poter sottoporre alla cura i propri figli ha spinto alcune famiglie italiane a lanciare SOS e raccolte di fondi per sostenere un costo esorbitante. Tra questi genitori avevamo raccontato la storia di mamma e papà del piccolo Peter che adesso rientrerà a Messina da Londra per poter avere la cura preziosa. Le somme raccolte, come già spiegato dai genitori, saranno devolute alla ricerca o ad altri bambini affetti da malattie rare per le quali ancora oggi le cure sono costose o in fase embrionale.

“Muoveva solo gli occhi”

Peter ha 10 mesi e vive con i suoi genitori (due messinesi) a Londra. Quando aveva meno di due mesi gli è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, una malattia degenerativa con deperimento muscolare. E’ nato il 12 aprile 2020 ed a giugno, quando è stato ricoverato per la prima volta muoveva soltanto gli occhi. Il resto del corpo era immobile. Senza farmaci sarebbe morto prima dei due anni.  “Abbiamo visto nostro figlio lentamente perdere la mobilità della gambe e poi quella delle braccia”, scrivevano i genitori che hanno iniziato a sottoporlo ad una terapia che gli ha consentito di riacquistare parzialmente alcuni piccoli movimenti e di avere un’aspettativa maggiore di vita.

La luce in fondo al tunnel

E nonostante siano terapie dolorose il bimbo non ha mai smesso di sorridere. Muove un po’ le mani e le gambe, ma non può stare seduto ed ha un controllo limitato della testa. “I suoi muscoli del petto sono molto deboli e i suoi polmoni così piccoli che fatica a respirare correttamente. Per questo motivo la notte dorme attaccato a un ventilatore che lo aiuta a respirare. Negli ultimi mesi ha contratto delle brutte infezioni polmonari che hanno messo a dura prova lui e anche noi. Ad aprile Peter compirà il suo primo anno, e per noi non sarà una festa come dovrebbe essere. Ogni giorno che passa è un giorno in più verso quella che potrebbe essere la sua fine. Abbiamo vissuto con questa angoscia fino alla notizia di un nuovo farmaco”.

L’ok a Zolgensma

La luce in fondo al tunnel per loro ha un nome ZOLGENSMA. Nei casi in cui, come appunto in Germania, è stato somministrato si sono registrati buoni risultati con i bambini affetti da SMA1. La maggior parte di loro in grado è stata in grado di riprendere la mobilità, incluso il controllo della testa e alcuni addirittura sono riusciti a muovere i primi passi. Ma soprattutto, la terapia ha notevolmente aumentato la loro aspettativa di vita. In Italia il farmaco non era stato ancora autorizzato oltre i sei mesi di età ed aveva una soglia anche in base ai chili. A maggio 2020 era iniziata la negoziazione tra l’azienda che produce il farmaco e l’Aifa. A novembre 2020, dopo che la Commissione Tecnico Scientifica di AIFA (CTS) aveva valutato come innovativa la terapia con il farmaco, era stato deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi di età alla luce degli importanti benefici attesi. In parallelo si è sviluppata la rigorosa negoziazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi (CPR) per giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il SSN.

Setting controllato

Il 9 marzo il via libera che per la possibilità di rendere disponibile nel SSN una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da SMA1. L’accordo con l’azienda Novartis ha inoltre incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza. Insomma si apre molto più di uno spiraglio anche per i bambini che hanno un peso maggiore rispetto ai 13 chili e mezzo e che hanno altri parametri che consentono l’applicazione della terapia.

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