L’evento è stato patrocinato dall’Università di Messina, dalla Fondazione Telethon, dal Centro Clinico NeMO SUD, dalla Federazione Italiana Malattie Rare, dall’Associazione Italiana Miologia e dal Comune di Messina.
È sempre più importante parlare e conoscere le malattie rare. Seguendo questo importante monito l’associazione “Gli Equilibristi HIBM” ha deciso di organizzare presso il Palacongressi del Policlinico “G.Martino”, un incontro dedicato alla Miopatia GNE.
Patologia neuromuscolare, la miopatia è una malattia rarissima che in Italia conta poco più di 50 casi ed è dovuta alla mutazione del gene GNE che provoca il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell’acido sialico da parte dell’organismo. I pazienti affetti dalla malattia iniziano a manifestare una debolezza distale che il più delle volte colpisce gli arti inferiori. Nel tempo purtroppo l’atrofia muscolare causata dalla patologia progredisce e si diffonde alle estremità superiori e al resto del corpo provocandone anche la perdita della deambulazione.
“Quando ho dato vita all’associazione- ha commentato Valeria Pace, presidente dell’associazione promotrice dell’evento- mi sono immediatamente accorta degli effetti di questa scelta, di cosa significasse iniziare a parlare della Miopatia GNE quando nessuno ne parlava. Così ho continuato a parlane, a scriverne, ad ascoltare persone e le loro esperienze ed ho compreso che un paziente che viene aiutato a capire i perché, e che poi non viene abbandonato a se stesso, può diventare una persona fattiva, reattiva agli stimoli che la vita gli da. Accetterà più facilmente i consigli del medico che sarà in grado di trovare insieme a lui le soluzioni più adatte alla propria persona. Ecco perché abbiamo voluto questo incontro: perché l’assenza di una cura non è una giustificazione valida per non parlare della malattia”.
Diversi gli esperti in materia che si sono confrontati sul tema e che sono stati accolti dal professor Antonio Toscano, ordinario di Neurologia e responsabile del Centro ERN del Policlinico Universitario per le malattie Neuromuscolari.
“Questo convegno- ha spiegato Toscano- è un momento molto importante per migliorare la conoscenza di queste rare malattie muscolari. Per informare pazienti e medici sugli avanzamenti di diagnostica e ricerca nel campo e per promuovere la collaborazione tra ricercatori, pazienti ed associazioni correlate ed istituzioni”.
Degli aspetti clinici e della diagnosi, ha invece parlato il professor Carmelo Rodolico della UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolare, mentre il neurologo e direttore del Centro Clinico NeMo SUD, Gianluca Vita, si è soffermato sulla presa in carico e degli aspetti riabilitativi per le persone affette da Miopatia GNE.
Gli organizzatori hanno voluto, inoltre, coinvolgere anche professionisti provenienti da altre regioni d’Italia. Ad accogliere l’invito sono stati il professor Massimiliano Mirabella della UOC di Neurologia dell’AOU Policlinico Gemelli ed il professor Gabriele Siciliano della clinica neurologica dell’AOU di Pisa.
Non è mancato un momento dedicato agli aspetti psicologici inerenti il fronteggiamento della malattia, curato dalla dottoressa Stefania La Foresta, neuropsicologa del Centro Clinico NeMO SUD. A chiudere i lavori è stato Claudio Ales, del coordinamento regionale Malattie rare.
