Cinquecento i casi registrati in Italia: si tratta di una malattia genetica che fa parte di un gruppo di circa una dozzina di febbri periodiche ereditarie

Si è concluso a Reggio Calabria il convegno sul tema “La Febbre dello Stretto…la storia continua…”, promosso dall’AIFP, con la collaborazione dell’Azienda Ospedaliera reggina e di UNIAMO-FIMR e svoltosi nei locali della Biblioteca “Pani” dell’Azienda Ospedaliera “Bianchi-Melacrino-Morelli”.

I lavori si sono avvalsi degli interventi di Renza Barbon Galluppi, presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare onlus; Paolo Calveri, presidente A.I.F.P. ed Associazione “Rete Malattie Rare” onlus; prof.ssa Paola Facchin, responsabile Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare e del Registro Malattie Rare Regione Veneto; prof.ssa Romina Gallizzi, U.O. Genetica ed Immunologia Pediatrica Università di Messina; dott. Carmelo Laganà, direttore U.O.C. di Genetica Medica Azienda Ospedaliera “Bianchi-Melacrino-Morelli” di

Reggio Calabria; prof. Raffaele Manna, direttore Centro Ricerche Febbri Periodiche

Dipartimento di Medicina Interna – Università Cattolica di Roma; dott.ssa Manuela Priolo, dirigente medico dell’ U.O.C. di Genetica Medica Azienda Ospedaliera “Bianchi-Melacrino-Morelli ”di Reggio Calabria e membro del Coordinamento regionale delle Malattie Rare ed il dott. Corrado Mammì, dirigente medico dell’U.O.C. di Genetica Medica A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli ”di Reggio Calabria.

Si tratta della febbre mediterranea familiare (FMF), malattia genetica per molti aspetti ancora -misteriosa- e spesso ignota ai medici e quindi difficilmente diagnosticabile che fa parte di un gruppo di circa una dozzina di febbri periodiche ereditarie, dette anche malattie autoinfiammatorie, studiate e monitorate dall’Associazione Italiana Febbri Periodiche (AIFP), aderente alla Federazione Italiana Malattia Rare (UNIAMO-FIMR).

Cinquecento i casi fin qui diagnosticati in Italia e quasi la metà di essi sono registrati in Calabria o in Sicilia ed, in particolare, a Reggio Calabria e Messina.

Si concentrano intorno allo Stretto di Messina, infatti, la maggior parte dei casi diagnosticati in Italia di febbre mediterranea familiare, una malattia rara che presenta una particolare incidenza tra gli abitanti dello Stretto di Messina.

La febbre mediterranea familiare si manifesta di norma nell’infanzia e più raramente in età adulta ed in pratica si tratta di una patologia infiammatoria senza l’agente patogeno che provoca l’infiammazione. I sintomi sono dati da febbri inspiegabili e ricorrenti, da forti dolori addominali (che spesso portano a inutili interventi chirurgici), o da dolori articolari o toracici.

Si tratta di una malattia sistemica, con l’interessamento principale delle membrane sierose e delle mucose: il peritoneo (peritoniti), le pleure (pleuriti), ma anche pericarditi, artriti, afte orali, dermatiti ed altre infiammazioni. Il dolore, durante una crisi di FMF, è spesso estremamente intenso.

La malattia si estingue spontaneamente, anche senza cure o in poche ore o pochi giorni, per ripresentarsi ad intervalli che variano da una settimana a qualche mese, lasciando il paziente in uno stato di spossatezza che crea spesso uno stato d’ansia a causa dell’attesa di un nuovo inevitabile e imprevedibile attacco.

La febbre mediterranea familiare non diagnosticata e non trattata può provocare una gravissima complicanza, l’amiloidosi reattiva AA, che può generare un’insufficienza renale e portare alla necessità di dialisi e/o di trapianto renale.

“Si suppone” – spiega Calveri, presidente dell’Associazione Italiana Febbri Periodiche – “che la febbre mediterranea familiare, presente nei Paesi che si affacciano sul Mediterraneo, abbia origini antichissime perché si manifesta in modo impressionante tra gli ebrei e gli arabi, facendo così ipotizzare una familiarità tra queste etnie. Ed anche i casi diffusi nel resto del mondo, nella quasi totalità, colpiscono i discendenti di persone originarie dai Paesi Mediterranei. Nel 1997 è stato clonato il gene MEFV le cui mutazioni producono una proteina difettosa, artefice di un errato meccanismo infiammatorio”.