Seduta congiunta delle Commissioni III e VII. C'è un farmaco che potrebbe cambiare la vita di molti bambini. L'Aifa sta valutando gli effetti e i parametri da applicare. Le famiglie chiedono che l'Italia si adegui ad altri Paesi
I tempi della ricerca non sempre coincidono con le speranze e le sofferenze delle famiglie che hanno bambini affetti da SMA (atrofia muscolare spinale). Non a caso la seduta congiunta della III e VII commissione oggi a Palazzo Zanca si è conclusa con la volontà di elaborare un documento che inviti ad applicare anche in Sicilia la strada già intrapresa dalle Regioni Toscana, Lazio, Liguria per lo screening prenatale o al momento della nascita, in grado quindi di intercettare subito l’insorgere di malattie genetiche ed intervenire quindi con tempestività.
Luca e gli altri bimbi
Il caso del piccolo Luca, della piccola Melissa, e di altri bambini affetti da Sma e per i quali sono in corso alcune raccolte di fondi, sono stati al centro della seduta straordinaria presieduta da Giovanni Scavello e Placido Bramanti proprio per affrontare una tematica delicatissima. Di recente infatti per i bimbi affetti da Sma, malattia genetica rara, è stato individuato un costosissimo farmaco monodose, lo Zolgensma (costa 2 milioni di euro).
Aspettando l’Aifa
Il farmaco interveniene sul Dna per correggere l’errore che comporta la patologia. Come però avviene con i farmaci e le terapie in questi casi, ci sono fasi in cui non tutti i Paesi si comportano allo stesso modo anche perché devono applicare i protocolli individuati dalle istituzioni che operano nei singoli territori nazionali. Nel caso dello Zolgensma in Italia è stato posto il limite di utilizzo del farmaco fino ai 6 mesi di età. In altri Paesi europei sono previste soglie e parametri diversi, come ad esempio il limite massimo dei 21 kg di peso per l’applicazione (indipendentemente dall’età). In Italia l’AIFA sta effettuando ricerche e verifiche prima di valutare se sia il caso di modificare la soglia o di integrarla con il parametro dei 13 kg e mezzo.
Al momento quindi in Italia questo farmaco non può essere somministrato (ed è per questo che ha un costo di 2 milioni di euro). Potrebbe essere usato in altri Paesi europei ma non è un passaggio semplice. Ecco perché nel frattempo alcune famiglie di piccoli affetti da Sma hanno chiesto alla comunità scientifica ed all’Aifa la possibilità che anche in Italia si possano avere modifiche alla soglia dei 6 mesi come età massima per l’uso del farmaco. L’Aifa sta valutando ma soprattutto sta effettuando i rigorosi controlli sull’utilizzo di un farmaco che potrebbe avere conseguenze gravi per bambini così piccoli e con una malattia così delicata e rara. Vi è da dire che non c’è, come spiegato dal professor Vita, il solo limite del peso o dell’età, giacchè vi sono anche altri elementi fondamentali per la riuscita della terapia. Dal canto loro le famiglie hanno fatto appello alla solidarietà delle persone per poter raccogliere le somme necessarie alla somministrazione del farmaco (che non avverrebbe comunque in Italia).
Insomma una situazione delicatissima al centro della seduta congiunta di oggi e che si è avvalsa degli interventi del Garante per l’infanzia e l’adolescenza del comune di Messina Fabio Angelo Costantino, del prof. Giuseppe Vita, Direttore dell’UOC Malattie Neuromuscolari del Policlinico Universitario di Messina, del Presidente dell’Associazione di volontariato “Donare è vita” Gaetano Alessandro. Nel corso della seduta è stato particolarmente toccante e significativo il collegamento in diretta audio/video con Giuseppe Sansone, padre del piccolo Luca.
La decisione finale spetta all’Aifa e i tempi sono quelli della ricerca e della scienza. Nel frattempo il consiglio comunale approverà un documento che invita la Regione Siciliana a seguire la strada di altre Regioni con lo screening prenatale o al momento della nascita. E’ un passo fondamentale perché nei casi di malattie genetiche rare come la Sma se si interviene in tempo è possibile cambiare in positivo la vita di migliaia di neonati. La scienza peraltro in questo settore negli ultimi 10 anni ha fatto passi in avanti notevoli. Fondamentale quindi è da un lato la ricerca dall’altro lo screening. SERVIZIO DI ROSARIA BRANCATO E MATTEO ARRIGO
