La sperimentazione partirà nel 2011 e sarà finanziata da “Parent Project Onlus”, l’associazione di genitori che combatte contro la grave malattia rara
Lo studio pilota, che sarà condotto presso U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico “G. Martino” di Messina e coordinato dal professor Giuseppe Vita e dalla dottoressa Sonia Messina, sarà volto a testare sicurezza, tollerabilità ed eventuali effetti positivi sui parametri clinici di un integratore derivato dalla soia.
In questa prima fase, che partirà nei primi mesi del 2011 e vedrà coinvolti 15 bambini deambulanti con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), saranno realizzate valutazioni cliniche e laboratoristiche complete.
Se i risultati ottenuti, utilizzando il modello sperimentale murino della DMD (il topo mdx) e già pubblicati su varie riviste internazionali, saranno confermati, si passerà ad uno studio di Fase III, su una più ampia popolazione.
Nella DMD la mancanza della proteina distrofina crea delle alterazioni cellulari che danno vita a quadri di necrosi seguiti da cicli di rigenerazione, che però si esauriscono nel tempo lasciando il posto ad una sostituzione fibro-adiposa del tessuto con le note alterazioni funzionali conseguenti.
Da molti anni il gruppo di ricerca studia i meccanismi patogenetici alla base della Duchenne ed indaga gli effetti di nuovi approcci terapeutici.
Con il progetto di ricerca, si raggiunge un nuovo traguardo per l’associazione e, soprattutto, per Fabio Amanti, ideatore del Fondo e padre di Daniele, un bambino di tre anni e mezzo a cui è stata diagnosticata una mutazione molto rara nel gene della distrofina a soli sei mesi d’età.
Il Fondo, infatti, già finanzia uno studio di ricerca per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo mediante un cromosoma artificiale umano e procedere al trapianto autologo, cioè senza donatore, condotto da Giulio Cossu, della Divisione di Medicina Rigenerativa del San Raffaele di Milano.
Il Fondo “Daniele Amanti”, istituito presso “Parent Project Onlus”, nasce da un appello lanciato su Facebook da Fabio Amanti per aiutare il figlio Daniele che ha, da subito, ricevuto il sostegno della scrittrice Cinzia Lacalamita con il suo libro “Daniele. Storia di un bambino che spera” e di personaggi dello spettacolo tra i quali, Gianmarco Tognazzi e Luca Ward.
In un anno e mezzo, ha raggiunto oltre 20.000 sostenitori e raccolto più di 450.000 euro.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB) è una malattia genetica causata da un´alterazione del gene della distrofina localizzato sul cromosoma X.
Nell´età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l´assistenza respiratoria.
Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento multidisciplinare che ha consentito di raddoppiare le aspettative di vita. Si stima che in Italia siano circa 5.000 le persone affette dalla patologia.
“Parent Project Onlus”, l´associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento diretto della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie.
